Diagnostiquer la narcolepsie

La narcolepsie est un trouble du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive (SED), qui peut avoir des conséquences importantes sur la santé des enfants, des adolescents et des adultes.

Les deux types de narcolepsie, connue sous le nom de narcolepsie type 1 (NT1) et type 2 (NT2) , sont rares. Selon la plupart des estimations, les deux types combinés affectent moins de 100 personnes pour 100 000 .



En tant que trouble rare, la narcolepsie peut ne pas être immédiatement reconnue ou suspectée, ce qui explique pourquoi de nombreux cas sont censé être non diagnostiqué ou seulement diagnostiqué plusieurs années après le début des symptômes . Malheureusement, un diagnostic tardif peut empêcher les patients de bénéficier d'un traitement susceptible d'améliorer leur sécurité et leur qualité de vie.

Le diagnostic de la narcolepsie est un processus en plusieurs étapes guidé par un médecin qui implique souvent divers tests médicaux et études du sommeil. Comprendre ce processus peut aider les personnes présentant des symptômes de narcolepsie à travailler avec leur médecin et à savoir à quoi s'attendre lors des rendez-vous et des tests.

Qui diagnostique la narcolepsie?

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La narcolepsie doit être diagnostiquée par un professionnel de la santé. Un médecin - normalement votre médecin de soins primaires (PCP) - coordonne le processus de diagnostic.



Dans certains cas, une référence peut être faite à un médecin spécialisé en médecine du sommeil, à un neurologue et / ou à un psychiatre pour effectuer des évaluations supplémentaires qui peuvent aider au diagnostic et au traitement.

Comment diagnostique-t-on la narcolepsie?

Quiconque s'inquiète de la somnolence diurne excessive (SED) ou de la narcolepsie devrait commencer par parler à son médecin de soins primaires ou à son médecin de famille. Ce premier contact peut initier le processus de diagnostic, qui comporte plusieurs étapes.

Au début, le médecin doit en savoir plus sur vos symptômes, revoir vos antécédents médicaux et faire un examen physique de base.



Pour mieux comprendre vos symptômes, le médecin peut poser des questions telles que:

  • Combien dormez-vous normalement la nuit?
  • Avez-vous du mal à vous endormir la nuit?
  • Vous réveillez-vous souvent pendant la nuit?
  • Vous sentez-vous somnolent et / ou faites-vous des siestes pendant la journée?
  • Au cours des deux dernières semaines, à quelle fréquence vous êtes-vous endormi alors que vous n'en aviez pas l'intention?
  • Vous vous endormez sans avertissement pendant la journée?
  • La somnolence diurne affecte-t-elle votre concentration à l'école, au travail ou au volant?
  • Vous sentez-vous rafraîchi au réveil le matin? Au réveil d'une sieste?
  • Vous rêvez pendant les siestes?
  • Dormez-vous plus le week-end que les jours de semaine?
  • Avez-vous des paralysies ou des hallucinations temporaires lorsque vous vous endormez ou vous réveillez?
  • Avez-vous déjà ressenti une perte brève et soudaine de tonus musculaire ou de contrôle musculaire (un symptôme appelé cataplexie)?
  • Ronflez-vous fort ou émettez-vous des halètements ou des étouffements pendant votre sommeil?

EDS peut être causée par de nombreuses conditions , et vos réponses à ces questions fournir des informations précieuses cela aide le médecin à identifier l'explication la plus probable. Un examen physique et un examen de vos antécédents médicaux et de vos médicaments actuels peuvent également vous aider écarter d'autres causes de vos symptômes.

Pour recueillir plus d'informations sur votre sommeil, le médecin peut vous demander de passer un court test appelé Epworth Sleep Scale (ESS). Vos réponses subjectives à ces questions du sondage aident le médecin à quantifier votre somnolence.

De plus, il peut vous être demandé de conserver un journal de sommeil , qui est un journal de vos habitudes de sommeil, pendant une semaine ou plus. Une autre façon de mesurer votre sommeil consiste à utiliser l'actigraphie, qui est un appareil semblable à une montre qui utilise un tracker pour surveiller vos mouvements.

Bien que toutes ces informations puissent être essentielles, la narcolepsie ne peut être diagnostiquée sur la seule base des symptômes. Au lieu de cela, d'autres tests doivent être effectués pour écarter d'autres causes potentielles de symptômes et confirmer un diagnostic de narcolepsie.

Polysomnographie et test de latence de sommeil multiple

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez de narcolepsie ou d'un autre trouble du sommeil, il est courant pour lui d'en recommander deux études spécialisées du sommeil :

  • Polysomnographie (PSG) suit votre respiration, vos mouvements oculaires, vos mouvements musculaires et votre activité cérébrale, et est généralement effectué pendant la nuit dans une clinique du sommeil. Le PSG documente vos stades de sommeil et vos réveils, et peut également révéler la présence d'autres troubles tels que apnée du sommeil .
  • Le test de latence de sommeil multiple (MSLT) se déroule normalement le matin immédiatement après le PSG. Pendant ce test, vous restez connecté aux capteurs utilisés dans le PSG. À cinq intervalles différents, vous êtes invité à essayer de vous endormir et le MSLT mesure la vitesse à laquelle vous vous endormez et la vitesse à laquelle vous entrez en sommeil paradoxal.

PSG et MSLT sont des tests complexes effectués dans une clinique du sommeil spécialisée. Le test à domicile est pas une option pour la narcolepsie car il ne dispose pas de la surveillance nécessaire de l'activité cérébrale.

Les résultats du PSG et du MSLT peuvent être critique dans le diagnostic de la narcolepsie . Les personnes atteintes de NT1 et de NT2 ont tendance à s'endormir en moins de huit minutes en moyenne, et elles entrent généralement en sommeil paradoxal beaucoup plus tôt que les personnes sans narcolepsie.

Pour garantir que ces tests produisent des résultats valides, il est essentiel de préparez-les correctement . La préparation comprend la stabilisation de votre horaire de sommeil pendant au moins une semaine à l'avance, ce qui peut devoir être documenté par un journal de sommeil ou une actigraphie. Il est également important d'arrêter de prendre des médicaments ou des substances qui pourraient interférer avec votre sommeil pendant les tests.

Votre médecin ou un technicien de la clinique du sommeil peut vous fournir des instructions spécifiques et vous en informer À quoi s'attendre avant de vous lancer dans ces études sur le sommeil.

Test d'hypocrétine et HLA

Une ponction lombaire élimine une partie du liquide céphalo-rachidien (LCR) de la colonne vertébrale inférieure qui peut être testée pour ses niveaux d'hypocrétine. Aussi appelée orexine, l'hypocrétine est un produit chimique qui aide à contrôler le sommeil et l'éveil. De faibles niveaux indiquent une narcolepsie de type 1, qui implique la perte de neurones dans le cerveau qui produisent de l'hypocrétine.

En plus de faibles niveaux d'hypocrétine, presque toutes les personnes atteintes de NT1 portent une variation d'un gène appelé HLA-DQB1 * 06: 02 . Le test de l'antigène leucocytaire humain (HLA) peut rechercher cette variation, mais, comme elle existe chez de nombreuses personnes sans narcolepsie, elle n'est pas capable à elle seule de fournir un diagnostic.

Autres tests médicaux

Bien que n'étant pas de routine, d'autres tests médicaux, tels que des analyses de sang ou des tests d'imagerie, peuvent être recommandés par le médecin s'il soupçonne et souhaite tester une autre condition pouvant être à l'origine de vos symptômes.

Quels sont les critères de diagnostic de la narcolepsie?

En tenant compte de toutes les informations - vos symptômes, votre examen physique et les résultats des études du sommeil et d'autres tests -, le médecin peut déterminer si votre situation répond aux critères établis pour la narcolepsie.

La narcolepsie de type 1 et de type 2 ont des critères distincts. Un facteur de différenciation important entre les deux troubles est de savoir si vous souffrez ou non de cataplexie, qui est une perte soudaine et temporaire du tonus musculaire qui survient généralement avec des émotions positives. La cataplexie ne se produit que dans NT1.

Une comparaison des critères de diagnostic est répertoriée dans le tableau suivant:

Narcolepsie de type 1 Narcolepsie de type 2
Le patient doit répondre aux deux critères suivants:

  1. EDS qui persiste au moins trois mois
  2. Au moins un des:
    1. Symptômes de cataplexie et résultats du PSG / MSLT qui montrent un sommeil rapide et un début précoce des périodes de sommeil paradoxal
    2. Faibles niveaux d'hypocrétine trouvés dans le LCR
Le patient doit répondre aux cinq critères suivants:

  1. EDS qui persiste au moins trois mois
  2. Résultats PSG / MSLT qui montrent un début de sommeil rapide et un début précoce des périodes de sommeil paradoxal
  3. Aucun symptôme de cataplexie
  4. Niveaux normaux ou inconnus d'hypocrétine trouvés dans le LCR
  5. Aucune autre condition ne peut mieux expliquer les symptômes et les résultats des tests

Il est possible que le diagnostic d’une personne évolue avec le temps. Environ 10% des personnes initialement diagnostiquées avec NT2 développeront une cataplexie à une date ultérieure, à quel point leur diagnostic est reclassé en NT1.

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Quels troubles peuvent imiter la narcolepsie?

La narcolepsie peut être difficile à diagnostiquer car d'autres conditions peuvent imiter ses symptômes.

La privation de sommeil peut provoquer une somnolence diurne excessive, et autant un tiers des Américains ne pas dormir suffisamment. Les troubles du sommeil comme l'insomnie et l'apnée du sommeil, ainsi que de multiples troubles neurologiques et de santé mentale, peuvent également causer un EDS.

Bien que la cataplexie soit hautement spécifique à NT1, elle peut être identifiée à tort comme une crise ou un accident vasculaire cérébral. D'autres symptômes tels que la paralysie du sommeil et les hallucinations peuvent survenir indépendamment de la narcolepsie et en tant que symptômes d'autres troubles.

Contrairement à NT1, qui peut être identifié avec un test pour les niveaux d'hypocrétine dans le LCR, il y a pas de test définitif ni de biomarqueur pour NT2 . Parce que ses symptômes chevauchent ceux d'autres troubles comme l'hypersomnie idiopathique et le syndrome de sommeil insuffisant, les médecins doivent souvent faire preuve de discernement pour poser un diagnostic différentiel.

La narcolepsie est-elle diagnostiquée de la même manière chez les enfants, les adolescents et les adultes?

Le même processus de diagnostic et les mêmes critères de narcolepsie sont utilisés pour les enfants, les adolescents et les adultes. Cela dit, il peut y avoir des considérations spéciales lors de l'évaluation des patients plus jeunes:

  • Le SED chez les enfants peut se manifester par irritabilité ou hyperactivité , qui peut faire en sorte que la narcolepsie soit diagnostiquée à tort comme un trouble de déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH) ou un autre trouble du comportement.
  • La cataplexie peut commencer par des mouvements plus subtils chez les enfants, dont beaucoup n'impliquent que le visage. Ceux-ci peuvent être entièrement négligés ou identifiés à tort comme des tics du visage.
  • Impliquer les parents dans le processus de diagnostic est souvent essentiel, en particulier pour les jeunes enfants qui peuvent avoir du mal à raconter leurs habitudes de sommeil ou à verbaliser des symptômes comme la paralysie du sommeil ou les hallucinations.
  • Le MLST n'a pas été spécifiquement validé pour les jeunes, et certains adolescents atteints de narcolepsie peuvent avoir des résultats normaux aux premiers tests.

Quelles questions pouvez-vous poser à votre médecin sur la narcolepsie?

Si vous prévoyez de parle avec ton docteur sur la narcolepsie, être prêt pour votre rendez-vous aide. Soyez prêt à décrire soigneusement vos symptômes et depuis combien de temps vous les avez. Vous pouvez également bénéficier d'une liste de questions. Voici des exemples de questions potentielles:

  • Mes symptômes sont-ils compatibles avec la narcolepsie?
  • Qu'est-ce qui pourrait être à l'origine de mes symptômes?
  • Quels tests recommandez-vous pour déterminer la cause de mes symptômes?
  • Existe-t-il des instructions spéciales pour préparer les tests que vous recommandez?
  • Quand les résultats de ces tests seront-ils disponibles?
  • Y a-t-il des mesures que je peux prendre pour améliorer mes symptômes entre-temps?
  • Serait-il avantageux d'avoir un rendez-vous avec un spécialiste du sommeil ou un autre type de médecin spécialiste?
  • Les références

    +12 sources
    1. 1. Académie américaine de médecine du sommeil. (2014). Classification internationale des troubles du sommeil. (Troisième édition). Académie américaine de médecine du sommeil. https://aasm.org/
    2. deux. Silber, M. H., Krahn, L. E., Olson, E. J., et Pankratz, V. S. (2002). L'épidémiologie de la narcolepsie dans le comté d'Olmsted, Minnesota: une étude basée sur la population. Sommeil, 25 (2), 197–202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11902429/
    3. 3. Barker, E. C., Flygare, J., Paruthi, S., et Sharkey, K. M. (2020). Vivre avec la narcolepsie: stratégies de gestion actuelles, perspectives d'avenir et préoccupations de la vie réelle négligées. Nature et science du sommeil, 12, 453–466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32765142/
    4. Quatre. Thorpy, M. J., et Krieger, A. C. (2014). Diagnostic différé de la narcolepsie: caractérisation et impact. Médecine du sommeil, 15 (5), 502–507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24780133/
    5. 5. Pizza, F., Filardi, M., Moresco, M., Antelmi, E., Vandi, S., Neccia, G., Mazzoni, A., et Plazzi, G. (2020). Somnolence diurne excessive dans la narcolepsie et les hypersomnies du système nerveux central. Sleep & Breathing, 24 (2), 605–614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31154621/
    6. 6. Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS). (2020, 30 septembre). Fiche d'information sur la narcolepsie. Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Récupéré le 16 février 2021 sur https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Narcolepsy-Fact-Sheet
    7. 7. Rosenberg, R., Hirshkowitz, M., Rapoport, D. M. et Kryger, M. (2019). Le rôle des tests de sommeil à domicile pour l'évaluation des patients présentant une somnolence diurne excessive: Focus sur l'apnée obstructive du sommeil et la narcolepsie. Sleep Medicine, 56, 80–89. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803831/
    8. 8. Pérez-Carbonell, L. et Leschziner, G. (2018). Mise à jour clinique sur les hypersomnies centrales. Journal of Thoracic Disease, 10 (S1), S112 – S123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29445535/
    9. 9. Khan, Z. et Trotti, L. M. (2015). Troubles centraux de l'hypersomnolence: Focus sur les narcolepsie et l'hypersomnie idiopathique. Chest, 148 (1), 262-273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26149554/
    10. dix. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) (2011). Comportements malsains liés au sommeil - 12 États, 2009. Morbidity and Mortality Weekly Report, 60 (8), 233–238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21368738/
    11. Onze. Baumann, CR, Mignot, E., Lammers, GJ, Overeem, S., Arnulf, I., Rye, D., Dauvilliers, Y., Honda, M., Owens, JA, Plazzi, G., & Scammell, TE (2014). Les défis du diagnostic de la narcolepsie sans cataplexie: une déclaration de consensus. Sommeil, 37 (6), 1035–1042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24882898/
    12. 12. Postiglione, E., Antelmi, E., Pizza, F., Lecendreux, M., Dauvilliers, Y., et Plazzi, G. (2018). Le spectre clinique de la narcolepsie infantile. Revues de médecine du sommeil, 38, 70–85. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28666745/