Narcolepsie

La narcolepsie est un trouble du sommeil souvent mal compris. Elle se caractérise par une somnolence diurne sévère et persistante qui peut entraîner des déficiences à l'école, au travail et dans les milieux sociaux, ainsi qu'accroître le risque d'accidents et de blessures graves.



Bien que rare par rapport à de nombreux autres troubles du sommeil, la narcolepsie touche des centaines de milliers d'Américains, enfants et adultes compris.

Comprendre les types de narcolepsie et leurs symptômes, causes, diagnostic et traitement peut permettre aux patients et à leurs proches d'y faire face plus efficacement.



Qu'est-ce que la narcolepsie?

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La narcolepsie est un trouble qui perturbe les processus veille-sommeil. Son principal symptôme est somnolence diurne excessive (EDS) , qui se produit parce que le cerveau est incapable de réguler correctement l'éveil et le sommeil .

Le sommeil normal se déroule à travers un série d'étapes , le sommeil paradoxal se produisant au stade final, généralement une heure ou plus après l'endormissement. Dans la narcolepsie, le sommeil paradoxal est irrégulier et commence souvent quelques minutes après s'être endormi.

Le REM survient rapidement chez les personnes atteintes de narcolepsie en raison de changements dans le cerveau qui perturbent comment fonctionne le sommeil . Ces perturbations provoquent également une somnolence diurne et d'autres symptômes de narcolepsie.

Quels sont les types de narcolepsie?

Selon le Classification internationale des troubles du sommeil, troisième édition (ICSD-3), il existe deux types de narcolepsie: la narcolepsie de type 1 (NT1) et de type 2 (NT2).

Narcolepsie de type 1

NT1 est associé au symptôme de la cataplexie, qui est la perte soudaine de tonus musculaire. NT1 était autrefois connue sous le nom de «narcolepsie avec cataplexie».



Tous les patients qui reçoivent un diagnostic de NT1 ne présentent pas d'épisodes de cataplexie. NT1 peut également être diagnostiqué lorsqu'une personne a de faibles niveaux d'hypocrétine-1, un produit chimique dans le corps qui aide à contrôler l'état de veille.

Même lorsqu'il n'est pas présent au diagnostic, la cataplexie se produit finalement chez un nombre significatif de personnes présentant de faibles taux d'hypocrétine-1.

Narcolepsie de type 2

NT2 était autrefois connue sous le nom de «narcolepsie sans cataplexie». Les personnes atteintes de NT2 présentent de nombreux symptômes similaires à ceux des personnes atteintes de NT1, mais elles n'ont pas de cataplexie ou de faibles niveaux d'hypocrétine-1.

Si une personne atteinte de NT2 développe plus tard une cataplexie ou de faibles taux d'hypocrétine-1, son diagnostic peut être reclassé en NT1. On estime que ce changement de diagnostic se produit dans environ 10% des cas.

Quelle est la fréquence de la narcolepsie?

La narcolepsie est relativement rare. NT1 touche entre 20 et 67 personnes pour 100 000 aux États-Unis. NT1 est deux à trois fois plus fréquent que NT2, qui toucherait environ 20 personnes pour 100 000 habitants.

Le calcul de la prévalence de la narcolepsie est difficile en raison du sous-diagnostic et des retards de diagnostic. De nombreux patients ne reçoivent pas de diagnostic de narcolepsie avant des années après leurs premiers symptômes . En conséquence, certaines estimations placent la prévalence de la narcolepsie à 180 pour 100 000.

La narcolepsie survient à peu près également chez les hommes et les femmes et peut affecter les enfants et les adultes. Elle peut survenir à tout âge, mais on a constaté que son apparition culmine vers 15 ans et de nouveau vers 35 ans.

Quels sont les symptômes de la narcolepsie?

Les symptômes de la narcolepsie peuvent avoir des effets notables pendant la journée et la nuit. Les symptômes les plus courants comprennent:

  • Somnolence diurne excessive (EDS): EDS est le symptôme cardinal de la narcolepsie, affectant toutes les personnes atteintes de la maladie. EDS implique une envie de dormir qui peut sembler irrésistible, et elle survient le plus souvent dans des situations monotones. Une somnolence sévère entraîne souvent des pertes d'attention. La narcolepsie peut provoquer des «crises de sommeil», qui impliquent de s'endormir sans avertissement. Après de courtes siestes, les personnes atteintes de narcolepsie se sentent généralement temporairement rafraîchies.
  • Comportements automatiques: Essayer d'éviter la somnolence peut déclencher des comportements automatiques qui se produisent alors qu'une personne n'est pas consciente. Par exemple, un élève en classe peut continuer à écrire mais ne fait en fait que griffonner des lignes ou du charabia sur la page.
  • Sommeil nocturne perturbé: La fragmentation du sommeil est courante chez les personnes atteintes de narcolepsie qui peuvent se réveiller plusieurs fois pendant la nuit. D'autres problèmes de sommeil gênants comme les mouvements physiques excessifs et l'apnée du sommeil sont également plus fréquents chez les narcoleptiques.
  • Paralysie du sommeil: Les personnes atteintes de narcolepsie ont un taux plus élevé de paralysie du sommeil, qui est une sensation d'incapacité de bouger qui survient en s'endormant ou en se réveillant.
  • Hallucinations liées au sommeil: Des images vives peuvent survenir lors de l'endormissement (hallucinations hypnagogiques) ou au réveil (hallucinations hypnopompiques). Cela peut accompagner la paralysie du sommeil, qui peut être particulièrement dérangeante ou effrayante.
  • Cataplexie: La cataplexie est une perte soudaine de contrôle musculaire. Cela ne se produit que chez les personnes atteintes de NT1 et non de NT2. Un épisode de cataplexie survient souvent en réponse à des émotions positives comme le rire ou la joie. La cataplexie affecte normalement les deux côtés du corps et dure de quelques secondes à quelques minutes. Certaines personnes atteintes de NT1 n'ont des épisodes de cataplexie que quelques fois par an, tandis que d'autres peuvent avoir une douzaine d'épisodes ou plus par jour.

Bien que toutes les personnes atteintes de narcolepsie souffrent d'EDS, moins d'un quart présentent tous ces symptômes. De plus, les symptômes peuvent ne pas survenir simultanément. Par exemple, il n’est pas rare que la cataplexie commence des années après qu’une personne a commencé à souffrir de EDS.

Les symptômes de la narcolepsie sont-ils différents chez les enfants?

Il existe un chevauchement considérable entre les symptômes de la narcolepsie chez les enfants et les adultes, mais il existe également des différences importantes.

Chez les enfants, EDS est plus susceptible de apparaissent comme de l'agitation ou de l'irritabilité , qui peut être interprété comme un problème de comportement. La nuit, les enfants atteints de narcolepsie peut dormir plus longtemps et avoir plus mouvements corporels actifs pendant le sommeil .

La cataplexie est souvent plus subtile chez les enfants, bien qu'elle se produise jusqu'à 80% des cas . Il implique généralement le visage plutôt que le corps et peut être perçu comme un tic facial. La cataplexie chez les enfants peut ne pas être liée à une réponse émotionnelle. Au fil du temps, les symptômes de la cataplexie chez les enfants évoluent vers leur forme plus traditionnelle.

Quels sont les effets de la narcolepsie?

Les symptômes de la narcolepsie peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé et le bien-être d’un patient. Les accidents sont une préoccupation urgente car les crises de sommeil, la somnolence et la cataplexie peuvent mettre la vie en danger lors de la conduite ou dans d'autres environnements où la sécurité est essentielle. On estime que les personnes atteintes de narcolepsie sont trois à quatre fois plus susceptibles d'être impliqués dans un accident de voiture .

La narcolepsie peut également interférer avec l'école et le travail. La somnolence et les pauses d'attention peuvent nuire aux performances et peuvent être interprétées comme des problèmes de comportement, en particulier chez les enfants.

De nombreux patients atteints de narcolepsie ressentent une stigmatisation liée à la maladie qui peut conduire au retrait social. Sans un soutien adéquat, cela peut contribuer à des troubles de santé mentale et avoir des effets négatifs sur l'école, le travail et les relations.

Les personnes atteintes de narcolepsie présentent un risque plus élevé d'autres problèmes de santé, notamment l'obésité, des problèmes cardiovasculaires comme l'hypertension artérielle et des problèmes psychiatriques tels que la dépression, l'anxiété et le trouble de déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH).

Quelles sont les causes de la narcolepsie?

La recherche a commencé à révéler des détails sur la biologie sous-jacente de la narcolepsie, mais on en sait plus sur NT1 que NT2. Même avec de plus en plus de connaissances, les causes exactes et les facteurs de risque de chaque condition ne sont pas entièrement compris.

NT1

La narcolepsie de type 1 est un trouble marqué par la perte de neurones dans le cerveau responsables de la fabrication de l'hypocrétine, également appelée orexine , un produit chimique qui aide à réguler l'éveil et le sommeil. Les personnes atteintes de NT1 ont perdu 90% ou plus du nombre normal de neurones producteurs d'hypocrétine .

Des dommages à ces neurones pourraient survenir à cause d'une réponse auto-immune qui survient chez les personnes ayant une susceptibilité génétique qui sont exposées à un déclencheur environnemental.

Certaines données suggèrent que le NT1 fluctue de façon saisonnière avec un lien potentiel avec le virus de la grippe (grippe). Une augmentation de l'apparition de NT1 a également été observée après l'épidémie de H1N1 et avec une certaine marque de vaccin utilisée pour H1N1. Des liens avec d'autres types d'infections ont été trouvés dans d'autres cas.

Sur la base de ces données, une théorie sur NT1 est qu’un déclencheur externe active le système immunitaire d’une manière qui le pousse à attaquer les neurones du cerveau qui produisent l’hypocrétine. Cependant, cette réponse auto-immune ne se produit pas chez tout le monde.

Les chercheurs ont constaté que jusqu'à 98% des personnes atteintes de NT1 portent une variation génétique connue sous le nom de DQB1 * 0602 . Ce gène joue un rôle dans la fonction immunitaire, donc cette variation pourrait être une susceptibilité génétique à NT1. Bien que cette explication de NT1 soit largement acceptée, elle est pas encore définitivement prouvé .

Même si les chercheurs en savent plus que jamais sur NT1, la plupart des cas individuels surviennent toujours sans cause claire et directe. Les personnes ayant des antécédents familiaux de NT1 ont environ 1 à 2% de chances de développer la maladie. Il s'agit d'un faible risque global mais d'une augmentation significative du risque par rapport aux personnes sans antécédents familiaux.

Dans de rares cas, NT1 se produit en raison d'une autre condition médicale qui endommage les parties du cerveau contenant des neurones producteurs d'hypocrétine. Cela peut être appelé narcolepsie secondaire et peut résulter d'un traumatisme cérébral ou d'une infection du système nerveux central.

NT2

On sait peu de choses sur la biologie ou les facteurs de risque de la narcolepsie de type 2. Certains experts estiment que NT2 est simplement une perte moins prononcée de neurones producteurs d'hypocrétine, mais les personnes atteintes de NT2 sont généralement pas de déficit en hypocrétine . D'autres pensent que NT2 peut être principalement un précurseur de NT1, mais la cataplexie n'a été observée que dans environ 10% des cas de personnes initialement diagnostiquées avec NT2.

Dans certains cas, NT2 a été signalé suite à une infection virale, mais la plupart des cas n'ont pas de cause établie. Comme avec NT1, NT2 peut survenir en raison d'autres conditions médicales telles qu'un traumatisme crânien, la sclérose en plaques et d'autres maladies affectant le cerveau.

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Comment diagnostique-t-on la narcolepsie?

Le diagnostic de la narcolepsie nécessite une analyse minutieuse par un médecin familier avec la maladie. Parce qu'elle est rare et que les symptômes peuvent être attribués à tort à d'autres causes, la narcolepsie peut ne pas être diagnostiquée pendant de nombreuses années.

Le processus de diagnostic commence par un examen des symptômes et des antécédents médicaux. Cette étape aide le médecin à comprendre les habitudes de sommeil du patient et la nature de son EDS. Dans de nombreux cas, en particulier avec les enfants, les membres de la famille sont impliqués afin de fournir plus de contexte sur les symptômes du patient.

Des tests peuvent être effectués pour évaluer l'EDS et le sommeil. Un test appelé Epworth Sleepiness Scale (ESS) est basé sur le sens subjectif du patient de ses symptômes. La polysomnographie (PSG), un test détaillé dans lequel des capteurs surveillent l'activité cérébrale et corporelle, peut être nécessaire. Ce type d'étude du sommeil se fait pendant la nuit dans une clinique spécialisée.

Le lendemain du test PSG, un autre examen appelé Test de latence du sommeil multiple (MSLT) peut être utilisé pour évaluer objectivement la somnolence. Pendant le MSLT, le patient est invité à essayer de s'endormir à cinq intervalles différents tout en restant connecté aux capteurs utilisés dans le PSG. Les personnes atteintes de narcolepsie ont tendance à s'endormir rapidement et à commencer rapidement le sommeil paradoxal pendant le MSLT.

Un autre test peut être utilisé pour éliminer le liquide céphalo-rachidien (LCR) et évaluer son taux d'hypocrétine. Cela se fait avec une procédure appelée ponction lombaire ou ponction lombaire. De faibles niveaux d'hypocrétine sont indicatifs de NT1 et aident à le distinguer de NT2.

Critères diagnostiques de la narcolepsie

Les médecins suivent des critères standardisés pour diagnostiquer les troubles du sommeil. La standardisation permet d'assurer un diagnostic précis et une différenciation entre NT1, NT2, hypersomnies , et d'autres conditions qui causent EDS.

Les critères pour NT1 et NT2 nécessitent tous deux un EDS significatif qui dure au moins trois mois. Pour NT1, un patient doit avoir de faibles niveaux d'hypocrétine dans son LCR ou présenter des symptômes de cataplexie plus un court délai pour s'endormir et entrer en sommeil paradoxal sur le MSLT. Pour NT2, un patient doit avoir des résultats similaires sur le MSLT, mais ils ne peuvent pas avoir de cataplexie ou de faibles taux d'hypocrétine.

D'autres troubles du sommeil ont des symptômes similaires à ceux trouvés dans NT2, ce qui peut rendre le diagnostic difficile. Pour cette raison, il est nécessaire que le médecin exclut d’autres conditions en analysant soigneusement les résultats des tests et les symptômes du patient. Bien que cela ne soit pas suffisant pour diagnostiquer NT2, la présence de courtes siestes rafraîchissantes et de sommeil nocturne interrompu aide à distinguer la narcolepsie des autres hypersomnies.

Quels sont les traitements de la narcolepsie?

Il n'existe aucun remède pour la narcolepsie de type 1 ou de type 2. Les objectifs du traitement de la narcolepsie sont l'amélioration de la sécurité des patients, la réduction des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie.

Pour de nombreuses personnes atteintes de narcolepsie, la maladie reste généralement stable dans le temps. Dans certains cas, certains symptômes peuvent s'améliorer à mesure que le patient vieillit , et rarement, rémission des symptômes peut arriver spontanément . Jusqu'à présent, les experts ne savent pas pourquoi la maladie se déroule différemment selon les personnes.

Les traitements pour NT1 et NT2 sont similaires, sauf que NT2 n'implique pas potentiellement de prendre des médicaments pour la cataplexie.

Une combinaison d'approches médicales et comportementales peut réduire considérablement mais pas éliminer les symptômes. Un certain niveau d'EDS normalement persiste malgré le traitement . Toutes les thérapies doivent être effectuées sous la direction d’un médecin qui peut au mieux adapter un plan de traitement à la situation spécifique du patient.

Approches comportementales du traitement

Les approches comportementales sont des formes de thérapie non médicales et il existe de multiples façons de les incorporer dans les habitudes quotidiennes des personnes atteintes de narcolepsie.

  • Planification de courtes siestes: Parce que de brèves siestes sont rafraîchissantes pour les personnes atteintes de narcolepsie, la budgétisation du temps pour les siestes pendant la journée peut réduire l'EDS. Des adaptations à l'école ou au travail peuvent être nécessaires pour prévoir du temps pour les siestes.
  • Avoir une bonne hygiène de sommeil: Pour lutter contre le manque de sommeil la nuit, les personnes atteintes de narcolepsie peuvent bénéficier de bonnes habitudes de sommeil. Une bonne hygiène du sommeil comprend un horaire de sommeil cohérent (pour l'heure du coucher et le réveil), un environnement de sommeil avec un minimum de distractions et de perturbations et une utilisation limitée des appareils électroniques avant le coucher.
  • Éviter l'alcool et autres sédatifs: Toute substance contribuant à la somnolence peut aggraver les symptômes de narcolepsie pendant la journée.
  • Conduire avec prudence: Les personnes atteintes de narcolepsie devraient discuter avec le médecin de la conduite sécuritaire. Faire la sieste avant de conduire et éviter les trajets longs ou monotones sont des exemples de mesures visant à améliorer la sécurité.
  • Manger une alimentation équilibrée: Les personnes atteintes de narcolepsie ont un risque plus élevé d'obésité, ce qui fait de bien manger un élément important de leur santé globale.
  • Exercice: Être actif peut aider à prévenir l'obésité et peut contribuer à améliorer le sommeil la nuit.
  • Recherche de soutien: Les groupes de soutien et les professionnels de la santé mentale peuvent promouvoir la santé émotionnelle et contrer les risques de retrait social, de dépression et d'anxiété chez les personnes atteintes de narcolepsie.

Médicaments

Bien que les approches comportementales soient souvent utiles, la plupart des personnes atteintes de narcolepsie reçoivent également un traitement avec des médicaments pour aider à contrôler un ou plusieurs symptômes.

Les médicaments contre la narcolepsie améliorent souvent les symptômes, mais ils peuvent également provoquer des effets secondaires. Ces médicaments nécessitent une ordonnance et doivent être utilisés avec précaution et selon les instructions fournies par un médecin et un pharmacien.

Certains des médicaments les plus couramment prescrits pour la narcolepsie comprennent:

  • Modafinil et armodafinil: Ces deux médicaments favorisant l'éveil sont chimiquement similaires et constituent généralement le premier traitement de l'EDS.
  • Méthylphénidate: C'est un type d'amphétamine qui peut réduire l'EDS.
  • Solriamfetol: Ce médicament a été approuvé par la FDA en 2019 et a montré effets comparables sur EDS comme modafinil .
  • Oxybate de sodium: Ce médicament peut réduire la cataplexie, l'EDS et les troubles du sommeil nocturne, mais il peut prendre des semaines pour affecter EDS .
  • Pitolisant: Approuvé par la FDA en 2019, le pitolisant est un médicament favorisant l'éveil qui a également montré un effet positif sur la cataplexie.

Tous les médicaments ne fonctionnent pas pour tous les patients, et certains patients peuvent ressentir des effets secondaires plus gênants ou des interactions avec d'autres médicaments. Travailler en étroite collaboration avec le médecin peut aider à identifier le médicament et la posologie avec le meilleur équilibre entre avantages et inconvénients.

Traitement de la narcolepsie et enfants

Le traitement des enfants atteints de narcolepsie est similaire au traitement des adultes, mais des précautions supplémentaires peuvent être prises lors du choix des médicaments et de leurs dosages. Une évaluation cardiovasculaire est recommandé par l'American Academy of Pediatrics avant que les enfants ne commencent à prendre des médicaments stimulants.

Traitement de la narcolepsie et grossesse

Il existe des données limitées sur l'innocuité de la plupart des médicaments utilisés pour traiter la narcolepsie chez les femmes enceintes, qui tentent de devenir enceintes ou qui allaitent. Une enquête a révélé que la majorité des experts recommander d'arrêter les médicaments contre la narcolepsie en essayant de concevoir ainsi que pendant la grossesse et l'allaitement. L'arrêt des médicaments peut nécessiter des changements dans les approches comportementales et d'autres adaptations pour faire face en toute sécurité aux symptômes sans médicament.